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【央视新闻客户端】
肥厚性心肌病，是一类时常被人们忽视的疾病 。然而 ，据统计 ，肥厚性心肌病是青少年以及运动员猝死的主要原因，被成为“隐形 ”杀手。匈牙利足球运动员米克洛斯·费赫尔 ，曾效力于里斯本本菲卡队 ，在顶级联赛中共出战 80 场，攻入 27 球 ，并在国际比赛中出战 25 场 ，攻入 7 球 。2004 年 1 月 25 日，他在比赛的第 25 分钟帮助球队打入制胜一球后猝死 。尸检结果显示发现肥厚性心肌病，考虑是肥厚性心肌病相关的恶性心律失常 ，而此前的常规体检并未发现这一病因。
肥厚性心肌病 ，顾名思义，是心脏的肌肉出了问题 ，过度肥厚 ，目前一般认为是一种遗传性疾病 。今天我们就一起来了解一下这个心脏的“隐形 ”杀手 。
一 、什么是肥厚性心肌病？
正常的心肌细胞像训练有素的士兵，一刻不停 ，非常有规律地收缩和舒张。舒张时 ，心腔扩大，容纳更多的血液 ，收缩时 ，心腔逐渐变小，把这些血液通过主动脉打出去 。但是在肥厚性心肌病患者体内 ，部分心肌细胞出现肥厚 ，伴排列紊乱，当中还有过多的成纤维细胞夹杂其中，导致这一部位心肌的厚度可达正常人的 2-3 倍 。这就好比房子的承重墙突然变厚 ，导致心室腔空间缩小 ，血液流动受阻。最典型的是梗阻型肥厚性心肌病，心肌增厚的部位恰巧位于主动脉附近 ，就好比在房间的门口突然放了一块巨大的石头 ，挡住血液自左心室流向主动脉 。梗阻型肥厚性心肌病的患者可能由于重要脏器供血不足，出现头晕 ，四肢乏力 、心肌缺血等表现 ，如果这个患者恰好是一名运动健将，在激烈的运动状态下 ，梗阻效应将会被进一步放大 ，出现心、脑供血急剧减少 。肥厚的心肌不仅仅阻碍了血液的流出，肥厚部位有多个潜在的异位兴奋点 ，好比“定时炸弹” ，在心率加速 、缺血缺氧的情况下，极易引爆“定时炸弹 ”，造成恶性心律失常甚至猝死。
二 、肥厚性心肌病会遗传吗？
肥厚性心肌病是最常见的遗传性心脏病之一 ，约 60%的患者能找到明确的基因突变。比如 ，在我们团队随访的肥厚性心肌病患者中，有不少患者的肥心是遗传自其父母 。不过 ，也有 40%的患者属于“散发型 ” ，目前的检测手段下，并没有找到明确的某一个基因的突变 。
三、怎么知道自己有没有肥厚性心肌病？
肥厚性心肌病是最常见的遗传性心肌病。随着检查技术的进步和对疾病认识的深入 ，肥厚性心肌病的检出率逐年提高 。据保守估计 ，全球每 500 人中就有 1 人患有肥厚性心肌病，如果把肥厚性心肌病以及患者家庭中同样患有肥厚性心肌病的也计算在内的话 ，这个比例是1：200 。21世纪初我国一项小规模的筛查研究显示 ，国人每10万人中约有80人患有该疾病。但是近年来的统计发现，由于早期筛查手段有限 ，这一数字很可能被低估 。
心脏超声心动图由于其简便 、易行 、无创的特点 ，成为肥厚性心肌病最常用的筛选方法 。如果您的家人或者长辈曾经确诊过肥厚性心肌病，那非常推荐您去医院做一个心脏超声检查。在超声心动图上，可以清晰的看到心肌肥厚的范围、程度 ，以及是否存在梗阻 。比如 ，心脏肌肉的正常厚度一般不超过11mm，而肥厚性心肌病的患者 ，心肌厚度往往超过 15mm 。根据是否存在梗阻 ，将肥厚性心肌病分为梗阻型 、隐匿梗阻型和非梗阻型。确定肥厚性心肌病是哪一类型至关重要，这是因为梗阻/隐匿梗阻的肥厚性心肌病患者 ，猝死率显著高于非梗阻型的患者 ，甚至欧洲和美国的科学家分别给出了各自的猝死计算公式，以进一步对肥厚性心肌病患者未来10年的猝死风险进行系统的评估 ，建议到专门的心肌病门诊进行进一步检查和咨询 。
心脏超声心电图是发现肥厚性心肌病的第一道防线 ，但如果超声看不清楚或不能明确，这时候往往需要进行心脏磁共振扫描 。心脏磁共振检查好比心脏的显微镜 ，能进行“高清3D扫描” ，不仅清晰显示心肌任何部位的厚度，还能发现微小的心肌纤维化（相当于心肌上的心肌异常增厚的“疤痕 ”），这些纤维化的区域 ，就是前文所说的 ，可能导致恶性心律失常以及猝死的高危区域。心脏磁共振是鉴别各种类型的心肌病最重要的无创检查。
除了心脏超声心动图和心脏磁共振以外，多数患者会有 ST-T 改变 、左心室高电压 ，就像心脏的“电信号 ”在肥厚的肌肉中传导受阻 ，出现紊乱 。因此，心电图检查以及其他一些检查也必不可少 。有经验的医生 ，单凭一个听诊器 ，也能识别出梗阻/隐匿梗阻型的肥厚性心肌病患者，这是因为梗阻/隐匿梗阻型的患者听诊时有典型的收缩期杂音 ，就像水流经过狭窄管道时发出的“嗖嗖”声。让患者做 Valsalva 动作（屏住呼吸用力呼气） ，杂音会明显增强，这是梗阻/隐匿梗阻型肥厚性心肌病的重要特征 。
如果您时常在运动时或者运动后“异常疲惫” ，比如运动后有气短、心慌 、胸痛的感觉 ，那么您需要引起重视了 。比如，普通人跑 800 米只是喘气，患者可能跑 200 米就觉得胸口被压了块石头 ，心跳快得像要蹦出来 ，休息很久才能缓解。部分患者会出现晕厥或先兆晕厥（眼前发黑 、站立不稳），尤其是在快速站立、剧烈运动后 。这是因为心脏供血不足导致大脑缺氧 ，就像电脑突然断电 ，屏幕会瞬间黑屏 。如果频繁发生，必须高度警惕。这是因为运动时身体需要更多的血液供应 ，而肥厚的心肌不能提供更多的血液 ，因此出现重要脏器，如大脑、心脏 、肺部的血液出现“供不应求“的情况 。
基因检查是近年来兴起的新的检查技术 。肥厚性心肌病属于遗传性心肌病 ，60%的肥厚性心肌病可以找到明确的致病基因 ，因此，基因检查是非常重要的检查手段。此外 ，随着基因治疗技术的飞速发展 ，在不久的将来，只要找到明确的突变基因，就有可能通过基因编辑的手段进行干预 ，不仅能从根本上治愈这类疾病 ，而且会彻底斩断 、避免肥厚性心肌病的致病基因遗传到下一代 。
四、检查出肥厚性心肌病怎么办呢？
检查出肥厚性心肌病之后，需要明确自己属于哪一种类型 。
(1)对于梗阻/隐匿型梗阻的患者 ，虽然有一定的猝死风险 ，但好消息是，目前的治疗手段也非常多。通过外科手术或者是内科微创手术的方式 ，可以去除过度增生的心肌组织 ，解除心肌的梗阻，恢复血流流出道路的通畅。近年来 ，如果您不想进行手术或者微创手术 ，还可以通过口服药物，比如β受体阻滞剂 、钙通道阻滞剂 、肌球蛋白抑制剂等药物 ，降低梗阻程度甚至完全解除梗阻 。梗阻/隐匿型梗阻的患者 ，后期出现房颤、心力衰竭 、室壁瘤 、左心室血栓、脑卒中的风险也比较高，在规范化治疗的同时，需要定期随访 ，并复查心超 、心脏磁共振等 ，与医生保持良好的沟通，有助于您充分了解您的疾病 ，并得到更多的关于疾病的指导 。
(2)对于非梗阻的患者 ，主要是减慢心率，并定期随访心超和动态心电图。很多非梗阻患者的预期寿命与正常人无异 ，但也有一部分非梗阻患者后期可能出现房颤 、心力衰竭、室壁瘤 、左心室血栓 、脑卒中等 ，还有可能由非梗阻变为梗阻/非梗阻，因此需要定期随访心超/心脏磁共振 ，并定期门诊随访 。
肥厚性心肌病并不可怕 ，只要正确认识、及时就诊、规范化治疗，这个“隐形杀手 ” ，就对我们无可奈何 。让我们一起携手 ，做自己的“知心人“，才能从容应对挑战，享受美好生活。
作者：汪月 上海交通大学医学院附属第九人民医院心内科
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